分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展.pdf

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分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展
杨 晓，王蔚，王艳，朱丽娜，马．宁，彭 薇，刘 欣，王春枝
( f+ U" G( U) U- X7 R(北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心，北京100700)
- w+ N' J# d* d8 u' G关键词：染色体病；分子细胞生物技术；基因芯片
) h5 }+ Q0 v( \1 d# g2 F染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施，这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担，因此，对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断(尤其是产前诊断)有非常重要的意义。近年发展起来的分子细胞遗传学技术是细胞遗传学、分子生物学、分子免疫学相结合的产物，在染色体病临床诊断和研究中得到广泛的应用。在此简要介绍这一领域的研究进展。